昌都泛实体瘤组织188基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
5850元
适用人群
泛实体瘤组织188基因检测以5850元价格覆盖靶向+免疫+化疗+遗传评估,避免无效靶向治疗,提供精准用药依据。
适用人群
- 原发灶不明(CUP)患者需全面分子图谱指导治疗方向
- 罕见瘤种或无专属单癌种Panel的实体瘤患者
- 多原发肿瘤患者需一次检测评估多个肿瘤分子特征
- 预算适中但希望获得靶向、免疫、化疗全面评估的实体瘤患者
- 临床试验入组前需明确驱动基因或HRR/MMR/MSI状态
- 既往单癌种检测阴性但临床高度怀疑存在可靶向突变的患者
检测内容
本检测采用高通量测序(NGS)技术,一次性检测188个实体瘤相关基因的全部外显子区及部分内含子区,覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四种突变类型。基因列表包括约40个驱动基因(如EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF、HER2、MET)、30个抑癌基因(TP53、RB1、PTEN等)、15个HRR基因(BRCA1/2、PALB2、ATM等)、5个MMR基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM),以及信号通路、染色质重塑等其他类别共188个基因。可同时评估MSI状态、HRR通路完整性、MMR缺陷情况。检测范围适用于肺癌、胃癌、肠癌、肝癌、乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌、黑色素瘤等泛实体瘤。不能检出的包括:非基因层面的表观遗传改变、TMB(非本Panel常规报告项)、某些非编码区变异、以及部分罕见融合类型。
检测流程
检测样本为组织(手术切除或穿刺活检标本)、蜡块或血液(液体活检)。送检时需提供10-20 mL EDTA抗凝血或专用游离DNA管,冷链运输至实验室即可。无需空腹,无特殊饮食限制。在昌都本地可通过合作医院或诊所完成样本采集,外地用户可选择邮寄采样盒,按指引采集后顺丰到付寄回,全程冷链保障样本质量。报告周期约2-3周,电子版可在线查看,纸质版可快递到家。
准确性说明
本检测基于已验证的NGS平台,组织样本检测灵敏度>99%,特异性>99.9%(针对SNV/INDEL)。液体活检对晚期高肿瘤负荷患者灵敏度良好,但早期或低肿瘤负荷时存在漏检可能,CNV和融合检测灵敏度有限。阳性结果可直接指导靶向药或免疫检查点抑制剂选择;阴性结果同样具有临床价值——如检测报告显示MSS、MMR完整、HRR阴性,可提示免疫治疗获益有限,避免患者承担无效靶向治疗的费用和副作用。若液体活检阴性,仍建议必要时行组织活检复测,以排除假阴性。所有致病/可能致病突变均经双人复核及Sanger测序验证。
详细流程
- 线上或线下咨询昌都合作医疗机构的肿瘤科医生,确认检测适应症
- 医生开具检测申请单,签署知情同意书
- 在昌都指定采样点或病房采集组织/蜡块/血液样本
- 样本登记、编码,冷链运输至实验室
- 实验室提取核酸,文库构建,NGS上机测序
- 生物信息学分析(SNV/INDEL/CNV/FUSION)及人工审核
- 生成检测报告,包含所有阳性/阴性结果及临床用药建议
- 报告以电子版发送至医生及患者,医生结合临床情况进行解读
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我父亲是食管癌,已经做过一次基因检测没找到靶点,这个188基因检测会更有用吗?
- 可能有用。如果上次检测的基因数少于188,或未覆盖全部突变类型(SNV、INDEL、CNV、FUSION),本检测可以更全面筛查。但若上次已是188基因NGS panel且结果阴性,再次检出新靶点的概率较低。建议提供原报告评估,避免重复检测。
- NGS检测188个基因,会不会漏掉重要的罕见突变?
- NGS技术能同时检测188个基因,覆盖驱动基因、抑癌基因、HRR、MMR等关键类别。相比单基因PCR,NGS可发现罕见突变型(如低频融合、外显子跳跃),但任何Panel都有边界,若临床高度怀疑某特定罕见融合(如罕见NTRK融合),可建议补充专门FISH或RNA-NGS验证。
- 报告里写‘样品质量合格’,但结果几乎全阴性,会不会是样本有问题?
- 样品质量合格说明您的血液样本在提取、建库环节均达标,阴性结果不是样本质量问题导致的。液体活检阴性常见原因包括:肿瘤负荷低、ctDNA释放不足,或肿瘤本身确实没有本次188基因覆盖范围内的可靶向突变。必要时可与主治医生讨论是否进行组织活检复测,以排除漏检可能。
- 我在昌都,怎么预约这个检测?
- 您可以通过我们的官方客服电话或微信公众号进行预约。预约时请说明需要做“泛实体瘤组织188基因检测”,客服会指导您完成信息登记和样本寄送流程。样本类型为组织或血液(液体活检),我们会提供专用的采样管和冷链运输服务,确保样本质量。
- 我在昌都,怎么预约这个检测?
- 您可以通过我们的官方客服热线或在线平台进行预约。预约时请提供患者的病历信息,我们会安排专业的医学顾问与您沟通,确认检测项目、样本类型(组织或血液)及送检流程。目前我们支持全国范围的样本冷链运输服务,您可以在昌都当地医院完成采样后,由我们安排物流寄送至实验室。
注意事项
- 组织样本需确保肿瘤细胞含量≥20%,否则可能影响检出率
- 液体活检用于初诊时敏感度有限,建议优先使用组织样本
- 检测结果仅供临床参考,最终治疗方案需医生综合评估
- 胚系突变若检出致病性变异,建议遗传咨询
- MSS/MMR完整状态不排除免疫治疗可能,但获益概率相对较低
- 报告周期约2-3周,急重症患者需提前与实验室沟通加急
- 样本寄送时需使用专用冷链包,避免反复冻融
- 本检测不覆盖TMB、TNB等指标,如需要可另选其他Panel
用户评价 (7条,均分4.7)
检测是为了寻找靶向药机会。提交资料时,他们连病历都要求隐去姓名和住院号再上传,说不必要的隐私能少暴露就少暴露。这种主动替客户抹去信息的意识,让我觉得不是光嘴上说重视隐私,而是落实到了细节里。
机构回复
“能少暴露就少暴露”是我们内部的操作准则。尽可能减少敏感信息的采集和传输,是从源头保护隐私。感谢您注意到这个细节,我们将继续保持这份严谨。
检测结果很有用,找到了靶点。整个过程服务也不错。但感觉报告对于普通人来说还是有点难,尽管有解读服务,但报告本身的语言可以再通俗化一些,比如把“扩增”、“融合”这些词用更直观的方式解释一下,放在报告脚注也行。
机构回复
感谢您提出的具体改进意见。让报告更易读一直是我们努力的方向。您关于在报告中增加术语通俗化解释的建议非常好,我们会认真研究并在后续版本中优化。
我是结直肠癌患者,报告在第十天拿到,比预期晚了两天,当时有点着急。报告内容本身很专业,也找到了可用靶点。但等待过程中心理煎熬,希望以后时间预估能更保守一点,或者万一有延迟能提前主动通知说明原因。
机构回复
非常抱歉给您带来了等待的焦虑。我们承诺的周期是通常情况下的最长时间,偶有延迟可能因样本特殊情况需要复检。您关于“主动延迟告知”的建议非常重要,我们会严格改进流程,加强主动沟通。
我是化疗前检测的患者,对流程有点恐惧。但他们中心的走廊灯光柔和,背景音乐舒缓,候诊区每个座位间隔合理,保护了隐私。见遗传咨询师时,对方穿着正式的职业装,桌上名牌、各种证书摆放整齐,言谈举止自信沉稳,这种全方位的专业氛围给了我很大的信任感去面对检测。
机构回复
您的感受对我们至关重要。我们致力于营造一个既能体现专业权威,又能传递人文关怀的环境,帮助患者以更平和的心态面对检测与治疗。感谢您的信任,我们将一如既往。
我是自己研究了好久才选的这个产品。看中了它用的是大Panel,但价格比一些知名机构便宜一两千。看报告发现,它对于基因融合的检测方法很先进,这正是我关注的点。最终结果也很理想,找到了匹配的靶向药。感觉是花心思钻研后淘到的宝。
机构回复
为您专业的研究精神点赞!我们的产品在技术层面确实投入了大量研发,特别是在结构变异检测等难点上,力求不因价格而牺牲关键检测性能。很高兴能得到您的认可!
流程上手快,从咨询到下单,在手机上全搞定了。支付方式也多样,还能分期,压力小了点。寄来的采样包里面工具齐全,说明书图文并茂,一看就懂,自己按照步骤操作也没问题。
机构回复
感谢您对我们数字化流程的认可。我们努力优化线上体验,包括灵活的支付方式和清晰的自助采样指引,就是希望从细节上为用户提供便利。很高兴这些设计对您有所帮助!
陪我爸来做肝癌的检测,进到中心第一感觉就是非常专业和安静。独立的咨询室保护隐私做得很好,流程指引清晰,每个环节都有专人引导,完全没让我爸这个病人感到混乱和疲惫。护士抽血的手法特别轻柔,还一直安抚他情绪。
机构回复
感谢您对我们专业环境和人性化服务的肯定。为每一位患者提供清晰、有序且充满关怀的检测体验,是我们服务的核心。祝叔叔后续治疗顺利!
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